Sindrome di Klinefelter: dai sintomi al percorso diagnostico-terapeutico

Sabato 15 Settembre 2018
Clinica del Lavoro
Padiglione Devoto
Aula Magna
Via S. Barnaba, 8

8.30 1 neonato su 660 è affetto da Sindrome di Klinefelter (cariotipo 47 XXY).
Nonostante l’alta frequenza, questa sindrome è ancora sotto diagnosticata e spesso le informazioni a riguardo non sono corrette.

Diversi sono i segni e i sintomi che possono associarsi in maniera variabile al quadro clinico, in età pediatrica e soprattutto in età adulta. Risulta pertanto fondamentale che il pediatra di famiglia e il medico di medicina generale, in presenza di segni e sintomi che pongano il sospetto, inviino tempestivamente il paziente ad un centro di riferimento affinché un’equipe multidisciplinare esperta approfondisca i vari aspetti per giungere alla diagnosi e programmare la presa in carico terapeutica.

L’invio al centro di riferimento è fondamentale perché garantisce: cure mediche specialistiche, supporto nella comunicazione della diagnosi, supporto psicologico ed emissione dell’esenzione per “patologia cronica” secondo i nuovi LEA.

Obiettivo di questa giornata è pertanto quello di condividere percorsi diagnostici e assistenziali attraverso un dialogo aperto tra medici ospedalieri e medici del territorio per migliorare la percentuale di diagnosi, evitare l’invio tardivo al centro esperto e garantire in questo modo una presa in carico mirata e completa. Tale dialogo è fortemente arricchito dalla collaborazione con le Associazioni nazionali Sindrome di Klinefelter: Klinefelter Onlus, Nascere Klinefelter e Unitask.

Programma allegato